Амниоцентез

Амниоцентез – это специальное исследование, в ходе которого из матки берется образец околоплодной жидкости для лабораторного анализа, чтобы проверить, нет ли у вашего ребенка каких-либо серьезных хромосомных отклонений.

Это диагностический тест, который позволяет с почти абсолютной достоверностью сказать, есть ли у вашего ребенка та или иная патология, или нет. Этот тест также позволяет определить пол вашего ребенка.

Какие патологии могут быть выявлены при этом исследовании?

Существует несколько сотен генетических дефектов, в том числе, наиболее распространенных, которые могут быть выявлены при этом исследовании. Обычно амниоцентез используется для выявления хромосомных болезней, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса.

Однако с помощью амниоцентеза могут быть выявлены не все аномалии – он, например, не показывает такие врожденные дефекты, как заячья губа или волчья пасть.

Амниоцентез может быть использован для выявления дефектов нервной трубки, таких, как спинно-мозговая грыжа, но подобные аномалии лучше диагностируются с помощью анализа крови или ультразвукового исследования в середине беременности (называемого также анатомическое УЗИ плода).

Кроме того, с помощью амниоцентеза можно установить какой резус-фактор у вашего ребенка.

Следует ли мне проходить амниоцентез?

Это решение можете принять только вы сами, поскольку данная процедура сопряжена с некоторым риском. Одни женщины хотят узнать о своем ребенке как можно больше до его рождения, другие же предпочитают дождаться, пока ребенок появится на свет. Учтите, что, если вы заранее узнаете о врожденном дефекте своего ребенка, у вас будет время выяснить, какая помощь может ему потребоваться.

Амниоцентез обычно предлагается в случаях, когда:

  • согласно результатам скрининговых тестов, в частности, анализа крови, определения толщины воротникового пространства, или обоих сразу, у вас есть повышенный риск для рождения ребенка с определенными хромосомными аномалиями,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) выявило у вашего ребенка проблему, например, сердечный дефект, свидетельствующую о возможности наличия у него хромосомной аномалии.
  • вам больше 35 лет, и вы не делали скрининговый тест на хромосомные аномалии у плода,
  • один или несколько ваших родственников и/или родствеников отца ребенка имеют те или иные генетические отклонения,
  • у вас или у отца вашего ребенка повышен риск появления на свет ребенка с наследственным заболеванием,
  • в прошлом у вас была беременность, сопровождаемая генетическими аномалиями у плода.

Когда мне нужно пройти это исследование?

Амниоцентез обычно делается во втором триместре, после 15-й недели.

Амниоцентез возможен уже на 12-й неделе, но ранний амниоцентез (ранее 15-й недели) обычно не рекомендуется, поскольку при этом возрастает риск выкидыша.

Ко второму триместру вокруг ребенка уже скапливается достаточное количество околоплодной жидкости, что облегчает врачу забор достаточного ее количества для анализа без риска для ребенка.

Если встает вопрос о проведении досрочных родов (на несколько недель или даже месяцев раньше нормального срока), врач может предложить амниоцентез, чтобы убедиться в том, что легкие малыша уже в достаточной мере созрели.

Амниоцентез может быть использован также для проверки на инфекцию в случае, если у вас начинаются преждевременные роды или наблюдается раннее отхождение вод.

Как делается амниоцентез?

Вы ложитесь на кушетку. Под ультразвуковым контролем врач определяет карман с околоплодной жидкостью, находящейся на безопасном расстоянии от ребенка и плаценты. Затем врач вводит в брюшную стенку длинную и тонкую полую иглу, которая достигает полости с околоплодной жидкостью.

Вы можете попросить, чтобы процедура делалась под местной анестезией, но она, как правило, не нужна. Через введенную иглу врач отсасывает небольшое количество (около двух столовых ложек) околоплодной жидкости. В этой жидкости содержатся клетки вашего ребенка, химические вещества и микроорганизмы, анализ которых может дать ответ на многие вопросы, касающиеся состояния вашего ребенка.

Выбор оптимального места для пункции (по изображению на экране ультразвукового сканера) может занять некоторе время. Сам процесс ввода иглы и извлечения околоплодной жидкости занимает не более пяти минут. После извлечения иглы в животе иногда возникают небольшие болевые ощущения. Примерно в одном из двенадцати случаев количество жидкости, взятой для анализа при первом введении иглы, оказывается недостаточным, что влечет за собой необходимость повторной пункции.

Если у вас резус-фактор отрицательный, вам предложат инъекцию анти-резус иммуноглобулина для профилактики проблем, возникающих в случае, если кровь вашего ребенка окажется резус-положительной. Подробнее об этом – в нашей статье резус-фактор.

Врач в течение некоторого времени будет наблюдать за вами, на предмет появления маточных сокращений и периодически контролировать сердцебиение ребенка, чтобы убедиться, что с вами и малышом все в порядке

Насколько это болезненно?

Если вам посоветовали выпить перед обследованием большое количество воды, чтобы обеспечить более четкую картину при сканировании, то, возможно, эта процедура будет связана для вас с определенным дискомфортом. Некоторые говорят о том, что ощущают боль от укола, когда игла входит в тело, и чувство давления, когда она извлекается. Впрочем, у каждой женщины свои ощущения от этой процедуры, причем от одной беременности к другой они могут меняться.

После процедуры иногда ощущаются небольшие боли в животе; в редких случаях эти боли могут быть весьма ощутимыми. В любом случае, после обследования рекомендуется отдых в течение суток.

Существуют ли какие-либо побочные эффекты?

У некоторых женщин после этой процедуры наблюдается незначительные кровянистые выделения. До тех пор, пока они не прекратятся, вам, вероятно, порекомендуют соблюдать постельный режим.

Резкие маточные сокращения или болезненность, попеременное ощущение жара и холода свидетельствуют об инфекционном заражении. При появлении любого из этих симптомов немедленно обращайтесь к врачу.

С какими рисками сопряжена данная процедура?

Амниоцентез является инвазивной процедурой, поэтому он связан с небольшим риском (один случай на тысячу) серьезного инфекционного заражения или иных осложнений.

Считается, что, к сожалению, примерно в одном случае из 100-200 следствием амниоцентеза становится выкидыш. В хороших клиниках с опытными специалистами этот процент может быть гораздо ниже, поэтому стоит поинтересоваться статистикой по этому вопросу в той клинике, где вы собираетесь делать амниоцентез.

Если амниоцентез выполняется в третьем триместре, то риск осложнений гораздо меньше. Нет данных доказывающих, что амниоцентез в тертьем тримеcтре повышает вероятность преждевременных родов. Для ВИЧ-положительных пациенток амниоцентез связан с повышенным риском передачи вируса ребенку. Поэтому таким пациенткам амниоцентез стремятся по возможности не назначать, особенно в третьем триместре. Если вы все же желаете пройти амниоцентез, несмотря на наличие ВИЧ-положительной реакции, вам во время процедуры необходимо будет пройти курс высокоактивной антиретровирусной терапии, чтобы снизить риск передачи вируса вашему ребенку.

Если у вас выявлен гепатит B или C, то нет никаких данных, указывающих на то, что амниоцентез, проводимый в первом или втором триместрах, увеличивает риск передачи этих заболеваний вашему ребенку.

Если вы не уверены, стоит ли вам проходить амниоцентез, или если вы (как и многие женщины) испытываете беспокойство по поводу самой процедуры, обязательно посоветуйтесь со своим врачом и поделитесь с ним своими сомнениями. Врач изложит вам все аргументы «за» и «против», и подробно расскажет вам о том, что будет происходить во время процедуры.

Узнаю ли я тут же о результатах?

К сожалению, нет. Образец жидкости будет послан в лабораторию на культивирование, после чего, лаборатория должна будет полностью подсчитать все хромосомы и определить их структуру (т.е. установить кариотип). Для выращивания определенного количества клеток вашего ребенка, достаточного для диагностических целей, необходимо время, так что ответа можно ожидать не раньше, чем через две-три недели после процедуры.

Существует относительно новая технология ускоренного анализа, носящая название флюоресцентной гибридизации, позволяющая обнаружить некоторые виды хромосомных патологий в течение двух-трех дней.

Но лишь некоторые. Полную картину даст только определение кариотипа, которое все равно требует большего времени. Так что в любом случае придется подождать. И хотя некоторым будущим мамам такое ожидание может показаться слишком долгим, необходимо помнить, что тревога и беспокойство неполезны для вашего малыша, а долгие прогулки и приятные впечатления помогут скрасить время ожидания результатов исследования.