Муковисцидоз (кистозный фиброз)

уковисцидоз, или кистозный фиброз (КФ), – это редкое наследственное заболевание, которое поражает легкие и пищеварительную систему.

Кистозный фиброз возникает в результате мутации гена, который отвечает за поглощение организмом соли. В результате этой мутации в клетки организма попадает слишком много соли и недостаточное количество воды. Из-за этого секреты, отвечающие за работу внутренних органов, превращаются в густую и липкую слизь. Эта слизь блокирует воздушные протоки в легких и забивает пищеварительную систему.

Кистозный фиброз приводит к проблемам с дыханием. Простуды и инфекции дыхательных путей особенно опасны для детей с кистозным фиброзом. Им также сложно переваривать пищу. Дети, страдающие таким заболеванием, выглядят младше своего возраста. Даже при хорошем питании они растут медленнее.
И хотя кистозный фиброз – это заболевание на всю жизнь, методы его лечения постоянно совершенствуются.

Как определить, что у ребенка кистозный фиброз?

Муковисцидоз считается редким заболеванием, поскольку с ним сталкивается один из 2500 новорожденных. Существует программа по обследованию детей на кистозный фиброз. Малышей проверяют на наличие муковисцидоза сразу после рождения, если у них проявляются какие-либо симптомы или существует риск унаследования мутировавшего гена.
При анализе на кистозный фиброз врач берет несколько капель крови из пятки ребенка. Анализ проводится в лаборатории и не всегда дает точный ответ.

Если требуется дальнейшее исследование, врач назначает анализ для определения уровня хлоридов. У детей, страдающих кистозным фиброзом, этот уровень высокий.

Если ребенку не делали анализ на кистозный фиброз, а он страдает этим заболеванием, это вскоре станет очевидно из-за ухудшения самочувствия ребенка. У каждого десятого ребенка с кистозным фиброзом меконий, или первородный кал, который должен выходить после рождения, настолько густой, что блокирует кишечник. Детям с этим состоянием, которое называется мекониевой непроходимостью, часто требуется срочная операция, чтобы прочистить кишечник.

К другим симптомам кистозного фиброза относятся:

  • частые инфекции дыхательных путей и астма;
  • желтуха, длящаяся дольше, чем у остальных детей;
  • замедленный темп роста (проблемы с развитием);
  • постоянное расстройство кишечника;
  • запор.

Что провоцирует кистозный фиброз?

Кистозный фиброз передается ребенку от родителей. Примерно каждый 25-й взрослый является носителем этого заболевания. Человек, у которого только один мутировавший ген, не заболеет кистозным фиброзом. О наличии мутировавшего гена можно и вовсе никогда не узнать. Ребенок может родиться с кистозным фиброзом только при условии, что оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Но даже если такой ген есть у обоих партнеров, ребенок может родиться с заболеванием только в одном случае из четырех.

Каковы последствия кистозного фиброза?

Дети с кистозным фиброзом особенно уязвимы для инфекций дыхательных путей, которые представляют серьезную угрозу для их здоровья. Тем не менее, способы лечения этого заболевания постоянно совершенствуются, поэтому со временем перед ребенком будет открываться все больше возможностей. Кистозный фиброз отражается и на работе других систем организма. Детям с таким заболеванием трудно получать из пищи питательные вещества. Они более склонны к проблемам с пищеварением и стулом, у них вероятно развитие диабета. Детям, страдающим кистозным фиброзом, требуется ежедневное лечение и особая диета. Их приходится часто водить на приемы к врачам, и периодически им нужно находиться на лечении в больнице. Поэтому им трудно приспособиться к школьному графику и повседневной жизни. Тем не менее многие дети с этим заболеванием ведут полноценную жизнь. Временами может быть сложно, но ваша поддержка и позитивный настрой очень помогут ребенку. А его лечащие врачи будут поощрять его вести активный образ жизни. Несколько десятилетий назад дети, страдающие кистозным фиброзом, умирали в очень раннем возрасте. В наши дни люди с таким диагнозом доживают до взрослого возраста и их средняя продолжительности жизни постоянно увеличивается.

Как лечить кистозный фиброз?

Если у ребенка кистозный фиброз, его должны наблюдать педиатр и гастроэнтеролог, имеющие знания и опыт в лечении этого заболевания. Полностью вылечить кистозный фиброз невозможно, но регулярные процедуры и консультации врачей помогут держать болезнь под контролем. Частые сеансы физиотерапии и ингаляции через маску помогут очистить легкие ребенка от слизи. Врач-физиотерапевт покажет вам, как это можно делать в домашних условиях. Когда ребенок подрастет, он, вероятно, научится самостоятельно выполнять необходимые процедуры. Также лечение может включать:

  • упражнения для укрепления легких и для развития выносливости;
  • особая диета и прием лекарств, улучшающих пищеварение;
  • прием препаратов, способствующих разрушению организмом слизи;
  • регулярный прием антибиотиков для предотвращения инфекций дыхательных путей.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *