Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия – это заболевание красных кровяных клеток, передаваемое ребенку от родителей. У больных серповидноклеточной анемией эритроциты (красные кровяные клетки) имеют форму серпа – в отличие от эритроцитов здоровых людей.

Когда красная кровяная клетка с серповидным гемоглобином отдает тканям кислород, она меняет свою форму, становясь не кольцеобразной, как обычно, а серповидной или напоминающей букву S, при этом довольно жесткой – в отличие от нормальных клеток, мягких и эластичных. Такая серповидная клетка прикрепляется к стенкам тонких кровеносных сосудов, блокируя кровоток и причиняя человеку боль (NHS 2012, Patient UK 2012a).

Очистка (фильтрация) крови от возбудителей инфекции и других посторонних включений происходит в селезенке – органе, расположенном в левой части живота. Нормальные красные кровяные клетки, способные менять свою форму, проходят через фильтр, а серповидные клетки в нем застревают и пройти дальше не могут. В результате число красных кровяных клеток, циркулирующих в крови, уменьшается, и развивается анемия. («Анемичный» – медицинский термин, характеризующий недостаток красных кровяных клеток.)

Из-за чего у ребенка может развиться серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия – это наследственное заболевание. Ребенок может заболеть, если оба родителя являются носителями гена, ответственного за развитие серповидноклеточной анемии. Это заболевание чаще всего встречается у жителей стан Азии, Африки, Карибского бассейна, Средиземноморья и Ближнего Востока. При этом у носителя серповидноклеточной анемии не наблюдается никаких симптомов или признаков этого заболевания.
Шанс рождения ребенка у родителей — носителей гена серповидноклеточной анемии 1-из-4 (NHS 2012b). Но это отнюдь не значит, что один из четырех детей будет обязательно болен.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Больны ли вы или являетесь носителем серповидноклеточной анемии, может выявить специальный анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина. Сами носители серповидноклеточной анемии не обязательно ей страдают и могут быть вполне здоровыми людьми. В роддоме или клинике может проводиться скрининг на наличие этого заболевания. Ребенок еще до рождения может быть проверен на наличие патологии гемоглобина, начиная с 11 недели беременности, с помощью таких исследований, как амниоцентез и биопсия хориальных ворсин (БХВ). Анализ крови плода обычно производится в период с 16 по 24 недели, но может быть сделан в любое время, вплоть до самых родов. Ваш лечащий врач сможет рассказать вам об этом подробнее.

Каковы симптомы данного заболевания?

Первые симптомы обычно проявляются у детей в возрасте от четырех до шести месяцев. Из-за своей серповидной формы кровяные клетки могут иногда застревать в тонких сосудах, и тем самым создавать препятствия для нормального кровотока. Вследствие этого появляются боли в руках, ногах, спине и животе. Иногда эти боли бывают очень сильными. Другие возможные симптомы серповидноклеточной анемии – отеки на руках и ногах, нарушение подвижности суставов и суставные боли, а также чрезвычайно сильная утомляемость. Приступы заболевания называются кризами. Болезнь при этом может протекать совершенно по-разному: у некоторых пациентов симптомы выражены достаточно слабо и болей не наблюдается, в то время как другие испытывают частые и сильные болевые приступы. У детей в большинстве случаев бывают периоды обострения и ремиссии. Кроме того, у детей с серповидноклеточной анемией снижен иммунитет к инфекционным заболеваниям, и поэтому им обычно назначается ежедневный прием пенициллина.

Что мне делать, если у моего ребенка случился криз серповидноклеточной анемии?

Если у вашего ребенка случился криз серповидноклеточной анемии, то, даже если он еще очень мал, вы, скорее всего, сразу же заметите изменения в его поведении или настроении. Криз проявляется в резком ухудшении самочувствия, при этом больной может жаловаться на острые боли в груди или в животе, головные боли, ригидность мышц затылка или сонливость. Все это нередко сопровождается высокой температурой, потливостью, иногда – отеком рук и ног. При наступлении криза больной нуждается в срочной госпитализации, поэтому к врачу в таких случаях надо обращаться немедленно.

Как можно лечить ребенка?

Во избежание инфекции ваш ребенок должен ежедневно получать пенициллин. Кроме того, для поддержания кроветворной способности ему нужно давать фолиевую кислоту. Для снятия болей применяются простые средства, такие, как массаж, растирание, прогревание с помощью грелки или бутылки с горячей водой, а также с помощью согревающих мазей. Могут применяться также обезболивающие, такие как парацетамол, а в некоторых случаях и более сильнодействующие лекарства, предписанные вашим врачом.

Что можно сделать, чтобы предотвратить заболевание у ребенка?

Известен ряд факторов и ситуаций, которые могут послужить толчком к возникновению серповидноклеточной анемии и которых нужно по возможности избегать. Например, слишком интенсивная физическая нагрузка, большой перепад высот, даже полет на самолете может стать причиной кислородной недостаточности и тем самым вызвать анемический криз. Тот же эффект могут дать стресс и депрессия. Если ребенку назначена хирургическая операция, криз серповидноклеточной анемии может произойти под воздействием препарата для наркоза в результате кислородного голодания и обезвоживания. Кризы могут быть вызваны также инфекциями, например, инфекциями мочевыводящих путей и пневмонией.

Ребенку нужно чаще давать питье во избежание обезвоживания организма. Важно, чтобы ребенок мог отдыхать столько, сколько ему нужно. Следует держать его в тепле и сухости. В то же время желательно, чтобы ребенок больше занимался физическими упражнениями. Нужно также по возможности оградить его от контактов с инфекционными больными.